基因变异相关的儿童神经发育障碍性疾病的 iPSC 及类器官研究方案

该研究核心是利用诱导多能干细胞（iPSC），将患者体细胞重编程为具有疾病特异性的干细胞，再诱导分化为脑类器官——模拟人类大脑早期发育的三维结构。 目的一是还原病理机制：脑类器官可复现神经细胞增殖、分化及突触形成等过程，助力解析疾病（如自闭症、雷特综合征）中神经发育异常的分子与细胞层面诱因。 目的二是推动精准治疗：基于疾病模型筛选潜在药物，验证疗效与安全性，同时为细胞替代疗法提供适配的神经细胞来源，为神经发育障碍性疾病的机制研究与临床转化搭建桥梁。