一肯尼迪病合并线粒体病家系的临床表现、病理及分子遗传学的研究方案

通过深入研究，了解上述疾病的临床、病理特点，获得关于肯尼迪病以及线粒体病的系统、完整的资料，通过对该疾病的基因诊断能在这些家系中筛选出正常个体和基因突变个体，对指导受试者家属的婚育有重要意义；对受试者的后代还可通过产前诊断终止妊娠，达到预防的目的。了解该病的分子遗传学机制之后，才能进一步研究相关的基因治疗(如基因修补、基因替换)；同时，通过对本病的分子遗传学研究也为其它单基因遗传病的研究提供借鉴。