ChiCTR1900025766尚未招募早期 1 期
全外显子测序在超声结构异常胎儿中的应用
经费自筹1 个研究点 分布在 1 个国家开始时间: 2019年9月1日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 早期 1 期
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 染色体分析、全外显子测序
研究概览
简要总结
探讨结构畸形胎儿的遗传学病基因，统计分析发育相关的基因明确的致病性改变在胎儿结构畸形中的比例，并探讨相关基因导致结构畸形的致病机制，为进一步推广 WES 在临床应用提供依据。
研究设计
- 研究类型
- 基础科学研究
- 主要目的
- 析因分组（即根据危险因素或暴露因素分组）
- 盲法
- N/a
入排标准
- 性别
- Female
入选标准
- •在我院产前超声检查和 / 或磁共振成像中检测到胎儿结构畸形或者外院转诊在我院进行了超声检查和 / 或磁共振成像确认诊断。异常包括结构畸形，颈部半透明厚度≥3.5mm 和囊性水肿。
排除标准
- •孤立的超声软标记，如脉络丛囊肿，心脏或肠中的回声灶，增厚的颈部褶皱，缺乏鼻骨，单脐动脉或持续的右脐静脉。
- •根据侵入性产前检测时的胎龄，使用绒毛膜绒毛取样，羊膜穿刺术和脐带穿刺术收集胎儿样品。
研究组 & 干预措施
神经系统畸形、骨骼畸 形、消化系统畸形、心血管系统、泌尿系统以及颅面畸形及对照组
结局指标
主要结局
染色体分析、全外显子测序
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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