儿童免疫性疾病精准检测平台建设和早期诊断应用

本项目旨在通过构建临床信息和组学数据结合的多元精准医学研究和转化平台，建立有效的人群队列临床信息采集系统，和针对儿科的免疫性疾病的多组学研究转化平台，通过多中心的临床合作，对包括中小型血管炎性疾病、哮喘等儿童免疫性疾病进行系统研究，开发基于生物信息学、深度学习等算法的多组学，生物因子以及细胞特征和表型组学之间关联研究的新技术，从而形成快速的分子标志物发现平台，以及由此新技术转化开发一系列针对儿童免疫性疾病的早期、精准、新型的分子诊断或筛查技术。为儿童免疫性疾病的早期诊断、疾病分型、以及个体化治疗提供关键技术支撑平台。由平台转化出的分子诊断技术将为降低儿科疾病的误诊，漏诊，减少无效和过度医疗，提高医疗水平，提高医疗资源的利用率，实现儿科精准医疗提供重要的科技支撑。