ChiCTR2500111926尚未招募不适用
GJB2、SLC26A4、OTOF、USH2A、MPZL2 及 MT-RNR1 遗传性耳聋队列构建与自然病史研究
国家自然科学基金委1 个研究点 分布在 1 个国家开始时间: 2025年11月9日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 不适用
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 影像学检测
研究概览
简要总结
本项目旨在构建携带 GJB2、SLC26A4、OTOF、MPZL2、USH2A、MT-RNR1 等基因突变的耳聋患者队列，构建常见耳聋基因的基因型-表型关联图谱，以阐明各基因型耳聋的自然演变规律，为耳聋的精准诊断、风险预警、干预策略优化及基因治疗提供高级别循证依据。
研究设计
- 研究类型
- 观察性研究
- 主要目的
- 队列研究
- 盲法
- 不适用
入排标准
- 年龄范围
- — 至 60（—）
- 性别
- All
入选标准
- •受试者和 / 或其监护人须在试验前对本研究知情同意，并自愿签署书面的知情同意书，并愿意按照试验所规定的时间点进行随访；
- •能在监护人帮助下与研究者进行良好的沟通并遵守研究者的要求。对于无成熟语言能力的幼儿，能在监护人帮助下配合并遵守研究者的要求；
- •年龄≤60 岁，性别不限；
- •根据基因检测报告显示为 GJB2 或 SLC26A4 或 OTOF 或 MPZL2 或 USH2A 或 MT-RNR1 等基因突变的耳聋患者；
- •听力学入选标准：ABR 或 PTA 阈值>20 dB；
排除标准
- •基因诊断未提示耳聋基因突变；
- •由于外耳或者中耳畸形所引起的听力损失；
- •颅脑损伤引起的听力下降；
- •有中枢性疾病或智力障碍等；
- •研究者认为受试者不适合参加本临床研究的其它情况。
研究组 & 干预措施
耳聋患者组
结局指标
主要结局
影像学检测
听力学检测
基因检测
次要结局
- 听觉言语测试
- 前庭功能
- 临床发育量表
- 听力相关生活质量评估
- 眼科检查
研究者
研究点 (1)
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