成人真菌感染相关原发免疫缺陷病精准诊疗研究

近来的研究发现原发免疫缺陷可导致持续的真菌感染，其中 Dectin/CARD9 和 IL-17/IL-17R 通路是抗真菌免疫关键信号通路，其相关分子的单基因突变可导致多种真菌感染的原发免疫缺陷病（Primary Immunodeficiencies，PIDs）。但当前临床对于真菌感染相关的 PID 认识不足，缺乏常规有效的筛查机制，少有全面生命组学和大数据分析。本研究计划收集 30 例临床诊断为原发免疫缺陷相关的真菌感染患者，通过全基因筛查来寻找可能的候选基因；通过外周血淋巴细胞的单细胞测序，细胞因子蛋白水平检测，明确患者免疫表型；选择患者的相关体液样本进行病原学相关的二代测序，明确感染表型。基于以上生命组学和大数据分析，精准化的描述真菌感染相关原发免疫缺陷病的全景，探索真菌感染的宿主免疫机制，建立高效的筛查常规，为真菌感染的精准化诊疗提供思路。