ChiCTR2100048181尚未招募回顾性研究
生酮饮食治疗不同类型基因突变所致难治性癫痫疗效的对比
深圳市“医疗卫生三名工程”(SZSM201812005);深圳市医学重点学科建设经费资助（编号：SZXK033）;广东省高水平临床重点专科（深圳市配套建设经费）资助（编号：SZGSP012）10 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 150 人开始时间: 2021年7月15日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 回顾性研究
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 入组人数
- 150
- 试验地点
- 10
- 主要终点
- 癫痫发作次数
研究概览
简要总结
主要目的：通过收集 KD 治疗不同类型基因突变所致难治性癫痫患儿的疗效信息，对比不同类型基因突变所致难治性癫痫患儿对 KD 的反应，从而初步筛选出对 KD 反应良好的基因突变类型。
研究设计
- 研究类型
- 观察性研究
- 主要目的
- 析因分组（即根据危险因素或暴露因素分组）
- 盲法
- N/a
入排标准
- 年龄范围
- 0 至 18（—）
- 性别
- All
入选标准
- •1.单基因 / 单个线粒体基因突变所致难治性癫痫；
- •2.使用 2 种或 2 种以上正规抗癫痫药物治疗失败；
- •3.截止 2021 年 6 月 30 日，KD 持续时间≥1 月，KD 随访时间≥1 月；
- •4.患儿开始 KD 年龄 0 月-18 岁。
排除标准
- •1.患儿未检出致病基因或同时检出多个癫痫致病基因；
- •2.有遗传代谢性疾病等 KD 疗法禁忌症的患者；
- •3.合并重要器官严重疾病者；
- •5.病历资料严重缺失者。
研究组 & 干预措施
TSC2 基因组
SCN2A 基因组
CDKL5 基因组
SCN8A 基因组
SPTAN1 基因组
SCN1A 基因组
TSC1 基因组
KCNQ2 基因组
MT-TL1 基因组
SLC2A1 基因组
结局指标
主要结局
癫痫发作次数
时间窗: KD 前 1 个月，KD 治疗后第 1，2，3，6，9， 12 个月
运动能力
时间窗: KD 前 1 个月，KD 治疗后第 1，2，3，6，9， 12 个月
智力水平
时间窗: KD 前 1 个月，KD 治疗后第 1，2，3，6，9， 12 个月
语言表达能力
时间窗: KD 前 1 个月，KD 治疗后第 1，2，3，6，9， 12 个月
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (10)
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