ChiCTR2400092012进行中（未招募）不适用
肥厚型心肌病 / 左室肥厚患者法布雷病筛查及发病率研究
自选课题（自筹）60 个研究点 分布在 1 个国家开始时间: 2023年10月1日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 不适用
- 状态
- 进行中（未招募）
- 发起方
- 试验地点
- 60
- 主要终点
- α-Gal A 和 Lyso-GL-3 酶活性检测 ，GLA 基因检测
研究概览
简要总结
本研究旨在通过多中心，依照高危画像早期识别心内科高危患者，辅以 DBS（干血纸片）法筛查工具，了解肥厚型心肌病或者左室肥厚患者中法布雷（Fabry）流行病学现状，探索心内科法布雷病患者的筛查诊断方式，以推进 Fabry 在心内科的早期识别、诊断和治疗。
研究设计
- 研究类型
- 观察性研究
- 主要目的
- 横断面
- 盲法
- 无
入排标准
- 年龄范围
- 18 至 —（—）
- 性别
- All
入选标准
- •1.任一心脏影像学检查发现一个或多个左心室节段舒张末期最大心室壁厚度≥15 mm 或静息状态下任一心脏影像学检查提示舒张末期室间隔厚度或左室后壁厚度≥13mm；
排除标准
- •1.明确致病基因突变所导致的肥厚型心肌病；
- •2.有明确病因所导致的左室肥厚（LVH）；
- •3.可引起血流动力学改变的主动脉瓣或二尖瓣病变；
研究组 & 干预措施
法布雷病心内科高危患者
结局指标
主要结局
α-Gal A 和 Lyso-GL-3 酶活性检测 ，GLA 基因检测
时间窗: 入组之后
患病率
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (60)
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