ChiCTR2100044035进行中（未招募）早期 1 期
普通变异型免疫缺陷病遗传生物学机制研究
“四川大学华西医院学科卓越发展 1·3·5 工程项目”ZYJC18003 资助1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 60 人开始时间: 2020年8月1日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 早期 1 期
- 状态
- 进行中（未招募）
- 发起方
- 入组人数
- 60
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 全基因组测序
研究概览
简要总结
本项目拟通过全基因组测序的方法，对 CVID 患者人群进行检测，明确已知致病基因的突变频率，寻找临床和遗传的相关性，制定临床检测策略。进一步地，我们拟将发现的新的致病基因进行功能研究，以阐明其在 CVID 中的致病机制，为日后 CVID 疾病治疗提供靶点。
研究设计
- 研究类型
- 观察性研究
- 主要目的
- 析因分组（即根据危险因素或暴露因素分组）
- 盲法
- N/a
入排标准
- 年龄范围
- 18 至 75（—）
- 性别
- All
入选标准
- •1）发病年龄＞4 岁；
- •2）反复发生感染的患者；
- •3）至少 1 种免疫球蛋白(主要包括 IgG、IgM、IgA)水平低于正常值 2 个标准差；
- •4）B 淋巴细胞数量减少，伴或不伴 T 细胞数量减少。
排除标准
- •其他药物及感染引起的低免疫球蛋白血症；
- •已定义的其他有遗传背景或染色体异常的低免疫球蛋白性疾病( 先天性无丙种球蛋白血症、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症、选择性 IgA 缺乏症等原发性免疫缺陷疾病)。
研究组 & 干预措施
健康对照
CVID 组
结局指标
主要结局
全基因组测序
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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