ChiCTR1900027329进行中(未招募)早期 1 期
先天性并指畸形家系表型鉴定及遗传分析
医院1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 1,000 人开始时间: 2019年11月1日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 早期 1 期
- 状态
- 进行中(未招募)
- 发起方
- 入组人数
- 1,000
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 基因
研究概览
简要总结
通过对临床收治的各型遗传性并指家系致病基因进行鉴定,分析其突变基因及遗传模式。
研究设计
- 研究类型
- 基础科学研究
- 主要目的
- 连续入组
- 盲法
- N/a
入排标准
- 年龄范围
- 0 至 99(—)
- 性别
- All
入选标准
- •1、患儿为独立原发遗传性并指畸形;
- •2、家系中其他亲属有相似病变。
排除标准
- •患者家庭拒绝加入本研究
研究组 & 干预措施
Case Series
结局指标
主要结局
基因
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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