ChiCTR2600116321尚未招募Unknown
GBA 突变的帕金森患者 DBS 手术前后运动功能、认知与脑代谢变化的纵向研究
未提供1 个研究点 分布在 1 个国家开始时间: 2025年7月1日最近更新:
适应症
试验速览
- 阶段
- Unknown
- 状态
- 尚未招募
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 标准摄取值比值
研究概览
简要总结
本研究旨在探讨脑深部电刺激术（DBS）对 GBA 突变携带的帕金森病患者（GBA-PD）在运动、认知及脑功能代谢方面的影响。通过比较不同 DBS 刺激靶点（STN vs. GPi）、不同 GBA 基因状态（携带者 vs. 非携带者）以及是否接受手术干预等多个维度，评估术前术后患者功能变化，进一步揭示遗传背景与手术疗效的关系，为帕金森病精准手术治疗提供科学依据。
研究设计
- 研究类型
- Observational
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- •1.前瞻性 GBA-GPi-DBS 组纳入标准 符合以下全部条件者可纳入研究： （1）年龄在 40–80 岁之间，性别不限。 （2）临床存在帕金森运动障碍症状，诊断由华山医院神经内科 2 位相关专科医师独立评估确认；如存在诊断分歧，由神经内科运动障碍专病组讨论决定，必要时进行进一步诊断确认或调整。 （3）已完成基因检测，且经长读长 PCR 验证为 GBA1 杂合突变携带者。 （4）经神经内科运动障碍专科医师评估，不倾向选择 STN 靶点，而符合接受双侧 GPi 靶点 DBS 手术的适应证。 （5）若正在接受用于改善神经退行性运动障碍症状的药物治疗，需在研究开始前维持稳定剂量 ≥30 天。 （6）在任何评估开始前，研究参与者本人或其法定代理人已理解并签署书面知情同意书。 （7）女性参与者需符合以下任一条件：（a）有医疗记录证明其已绝育（如子宫切除、双侧卵巢切除或输卵管结扎）；（b）自然绝经 ≥1 年；（c）若仍有生育能力，需排除妊娠和哺乳期，且承诺在研究期间及研究结束后 3 个月内采取有效避孕措施。 （8）男性参与者须在研究期间及研究结束后 3 个月内采取有效避孕措施，且不得捐献精子。 （9）愿意并有能力完成本研究的全部流程与评估。 注：如研究参与过程中存在特殊困难（如行动不便、语言沟通障碍等），可由陪同人员（如监护人或公正见证人）协助完成相关评估。是否陪同由实际需要决定，并非所有受试者均须配备陪同人员。
- •回顾性 GBA-STN-DBS 组纳入标准 （1）年龄在 40–80 岁之间，性别不限。 （2）临床存在帕金森运动障碍症状，诊断由华山医院神经内科 2 位相关专科医师独立评估确认。 （3）已完成基因检测，且经长读长 PCR 验证为 GBA1 杂合突变携带者。 （4）已完成双侧 STN-DBS 手术，且术前基线及术后 1 年均有完整临床评估材料及[¹⁸F]-FDG PET/CT 影像学资料。 （5）研究参与者本人或其法定代理人已签署样本库书面知情同意书。
- •回顾性 GBA-nonDBS 组纳入标准 （1）年龄、性别、教育程度与 GBA-STN-DBS 组受试者相匹配。 （2）临床存在帕金森运动障碍症状，诊断由华山医院神经内科 2 位相关专科医师独立评估确认。 （3）已完成基因检测，且经长读长 PCR 验证为 GBA1 杂合突变携带者。 （4）截至本研究正式开始前未行 DBS 手术。 （5）至少有首次随访及 1 年后随访的完整临床评估数据和[¹⁸F]-FDG PET/CT 影像学资料。 （6）研究参与者本人或其法定代理人已签署样本库书面知情同意书。
- •回顾性 GU-STN-DBS 组纳入标准 （1）年龄、性别、教育程度与 GBA-STN-DBS 组受试者相匹配。 （2）临床存在帕金森运动障碍症状，诊断由华山医院神经内科 2 位相关专科医师独立评估确认。 （3）已完成基因检测，结果为未携带已知的致病突变和风险位点变异。 （4）已完成 STN-DBS 手术，且术前基线及术后 1 年均有完整临床评估材料及[¹⁸F]-FDG PET/CT 影像学资料。 （5）研究参与者本人或其法定代理人已签署样本库书面知情同意书。
- •回顾性 GBA- GPi -DBS 组纳入标准 （1）年龄在 40–80 岁之间，性别不限。 （2）临床存在帕金森运动障碍症状，诊断由华山医院神经内科 2 位相关专科医师独立评估确认。 （3）已完成基因检测，且经长读长 PCR 验证为 GBA1 杂合突变携带者。 （4）已完成双侧 GPi -DBS 手术，且术前基线及术后 1 年均有完整临床评估材料及[¹⁸F]-FDG PET/CT 影像学资料。 （5）研究参与者本人或其法定代理人已签署样本库书面知情同意书。
排除标准
- •1.前瞻性 GBA-GPi-DBS 组排除标准 符合以下任一条件者将被排除： （1）经评估不符合进行 GPi-DBS 手术条件者。 （2）诊断为帕金森叠加综合征或其他继发性帕金森病。 （3）合并严重的其他神经系统疾病，或严重的胃肠道、心血管、肝脏、肾脏、血液系统、肿瘤、内分泌、呼吸系统、免疫缺陷等重大系统性疾病。 （4）携带其他已知的致病突变或帕金森病高风险基因变异。 （5）在过去一年内接受过本研究范围以外的电离辐射，年累计剂量超过 50 mSv。 （6）有药物滥用或酗酒史。 （7）妊娠期或哺乳期女性。 （8）静脉条件差，无法耐受重复静脉穿刺。 （9）1 个月内接受过尚未验证疗效和安全性的试验性药物或器械治疗。 （10）研究者认为参与本研究可能对其造成风险或潜在危害。 （11）有 PET 检查禁忌，或不愿接受 PET 检查。
- •2 回顾性 GBA-STN-DBS 组排除标准 （1） 帕金森病叠加综合征。 （2） 其他继发性帕金森病。 （3） 合并其他中枢或者周围神经系统疾病者。 （4） 合并其他严重内科系统疾病，无法耐受评估者。 （5） 携带其他已知的致病突变和风险位点变异。 （6） 样本库中术前基线及术后临床评估资料或影像资料不全者。
- •3.回顾性 GBA-nonDBS 组排除标准 （1） 帕金森病叠加综合征。 （2） 其他继发性帕金森病。 （3） 合并其他中枢或者周围神经系统疾病者。 （4） 合并其他严重内科系统疾病，无法耐受评估者。 （5） 携带其他已知的致病突变和风险位点变异。 （6） 样本库中基线及 1 年后临床评估资料或影像资料不全者。
- •回顾性 GU-STN-DBS 组排除标准 （1） 帕金森病叠加综合征。 （2） 其他继发性帕金森病。 （3） 合并其他中枢或者周围神经系统疾病者。 （4） 合并其他严重内科系统疾病，无法耐受评估者。 （5） 携带其他已知的致病突变和风险位点变异。 （6） 样本库中术前基线及术后临床评估资料或影像资料不全者。
- •回顾性 GBA- GPi -DBS 组排除标准 （1） 帕金森病叠加综合征。 （2） 其他继发性帕金森病。 （3） 合并其他中枢或者周围神经系统疾病者。 （4） 合并其他严重内科系统疾病，无法耐受评估者。 （5） 携带其他已知的致病突变和风险位点变异。 （6） 样本库中术前基线及术后临床评估资料或影像资料不全者。
研究组 & 干预措施
回顾性 GBA-nonDBS 组
回顾性 GU-STN-DBS 组
前瞻性 GBA-GPi-DBS 组
回顾性 GBA-STN-DBS 组
回顾性 GBA- GPi -DBS 组
结局指标
主要结局
标准摄取值比值
次要结局
- 简易精神状态检查表评分
- MDS-统一帕金森病评定量表 III 评分
- 蒙特利尔认知评估量表评分
- 帕金森病非运动症状量表评分
- 帕金森病生活质量评分量表评分
研究者
研究点 (1)
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