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临床试验/ChiCTR2100047991
ChiCTR2100047991已完成Unknown

新生儿期苯丙氨酸羟化酶缺乏症临床特征回顾性研究

自筹1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 30 人开始时间: 2021年7月1日最近更新:

试验速览

阶段
Unknown
状态
已完成
发起方
入组人数
30
试验地点
1
主要终点
临床结局

研究概览

简要总结

通过苯丙氨酸羟化酶缺乏症的患儿临床表现进行回顾性分析,为苯丙氨酸羟化酶缺乏症的早期诊断及鉴别诊断提供依据。

研究设计

研究类型
Observational

入排标准

性别
All

入选标准

  • 1.起病时间:出生≤28 天;
  • 2.存在苯丙氨酸羟化酶缺乏症临床表现且在本院接受诊疗的患儿。

排除标准

  • 未提供

研究组 & 干预措施

病例组

结局指标

主要结局

临床结局

次要结局

未报告次要终点

研究者

发起方
自筹

研究点 (1)

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