ChiCTR1800019030进行中（未招募）诊断试验新技术临床试验
中国遗传内分泌代谢病队列研究
代谢性骨病学湖南省重点实验室经费1 个研究点 分布在 1 个国家开始时间: 2018年10月20日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 诊断试验新技术临床试验
- 状态
- 进行中（未招募）
- 发起方
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 错义突变
研究概览
简要总结
本研究拟在全国范围内收集具有遗传倾向的内分泌代谢疾病患者，搭建并完善基于互联网的遗传内分泌代谢病管理平台，收集临床症状、体征、检查等指标，根据临床表现确定基因诊断方法，进一步精确诊断，并随访。根据大样本进行统计分析，为遗传内分泌代谢病的简单、初步、快速门诊诊断建立基础。
研究设计
- 研究类型
- 诊断试验
- 主要目的
- 诊断试验诊断准确性
- 盲法
- N/a
入排标准
- 年龄范围
- 0 至 99（—）
- 性别
- All
入选标准
- •1.1 患有糖、脂、蛋白、矿物质代谢紊乱，下丘脑-垂体-甲状腺、下丘脑-垂体-肾上腺、下丘脑-垂体-性腺、甲状旁腺及其他内分泌与旁分泌器官等代谢内分泌疾病中的一种或多种；
- •1.2 同时具备以下要求：
- •（1）经初步家族史询问临床诊断，认为符合遗传内分泌代谢病患者;
- •（2）患者或家属依从性好，能理解本研究的情况并签署知情同意书。
排除标准
- •经临床诊断为非单基因遗传代谢性疾病，或不能理解本研究的情况并拒绝签署知情同意书者。
结局指标
主要结局
错义突变
无义突变
同义突变
移码突变
剪切突变
大片段缺失
大片段插入 / 重复
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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