Sanger 测序和特定的 panel 高通量测序检测汉族 NF1 致病突变比较研究

目前比较成熟的测序方法有一代测序和二代测序，两种方法各有优劣，两种方法针对 NF1 检出一致性尚有争议。 本项目研究目的在于进行 Sanger 测序法和 NF1 特定的 panel 高通量测序法检测汉族致病突变比较研究，在此基础上选择优势检测方法，为启动我国汉族人群中大规模检测 NF1 的突变基因位点、构建 NF1 基因突变数据库、同时进行 NF1 基因型和表型相关性研究探索，尝试寻找 NF1 疾病分子亚型等做准备工作。为进一步深入阐明 NF1 基因的生物学功能及 NF1 的精准基因诊断，产前诊断，遗传咨询和未来的基因治疗奠定基础。