ChiCTR2100041792进行中（未招募）不适用
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）的登记研究
上海交通大学医学院附属第九人民医院罕见病注册登记平台支持1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 100 人开始时间: 2021年1月20日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 不适用
- 状态
- 进行中（未招募）
- 发起方
- 入组人数
- 100
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 基因检测结果
研究概览
简要总结
建立 CADASIL 病例信息数据库和生物样本库，总结患者临床、影像学资料，实现患者早期筛查的目标；总结患者基因测序结果，完善遗传学诊断标准；并进一步分析临床表型与基因型之间的关联。
研究设计
- 研究类型
- 观察性研究
- 主要目的
- 连续入组
- 盲法
- N/a
入排标准
- 年龄范围
- 18 至 100（—）
- 性别
- All
入选标准
- •需同时符合以下临床标准（1）-（5）和 NOTCH3 基因检测标准方可入选。
- •（1）发病年龄（临床症状(2)或脑白质病变）≦55 岁；
- •（2）至少有以下临床症状中的 2 个：
- •a. 皮层下痴呆，或锥体束征，或球麻痹；
- •b. 有局灶症状的卒中样事件；
- •（3）常染色体显性遗传方式；
- •（4）MRI 或 CT 显示脑白质高信号，且颞极受累；
- •（5）排除脑白质营养不良（如肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良等）。
- •NOTCH3 基因检测标准：NOTCH3 基因第 2-24 号外显子测序，根据 2015 年 ACMG 发布的遗传变异解读指南，患者检出致病或可能致病的突变。
排除标准
- •具有上述临床标准，但根据 2015 年 ACMG 发布的遗传变异解读指南，NOTCH3 基因检测并未发现致病或可能致病的突变，均不被纳入本研究。
研究组 & 干预措施
case series
结局指标
主要结局
基因检测结果
次要结局
- 头颅 MRI
- 卒中事件
- 认知功能
- 血液指标
研究者
研究点 (1)
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