ChiCTR1800019901进行中（未招募）诊断试验新技术临床试验
MJD1 基因在脊髓小脑共济失调 3 型认知损害中调控机制的影像遗传学研究
国家自然科学青年基金1 个研究点 分布在 1 个国家开始时间: 2019年1月1日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 诊断试验新技术临床试验
- 状态
- 进行中（未招募）
- 发起方
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 小脑认知情感综合症量表
研究概览
简要总结
通过基于 MRI 的脑功能结构分析及 SCA3 遗传家系研究，基本阐明 MJD1 基因 CAG 扩增数对 SCA3 患者大脑小脑环路改变特征及与认知功能损伤的关系，探索 SCA3 认知损伤的影像学标记物和脑影像学测量本身改变的遗传学基础，为进一步揭示 SCA3 记忆损害的生物学机制提供理论基础，并指导临床上 SCA3 患者认知损害的早期诊断、干预和预后评价。
研究设计
- 研究类型
- 诊断试验
- 主要目的
- 诊断试验诊断准确性
- 盲法
- 未说明
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- •① 符合《共济失调等级量表 SARA》或《世界神经病联合会国际合作共济失调量表 ICARS》关于脊髓小脑共济失调的诊断标准，并且经过基因检测确定为 SCA3 的患者。
- •② 年龄：18-65 周岁；
- •③ 可正常沟通，能独立完成量表测试；
- •④ 知情同意后，愿参加本研究者。
排除标准
- •① 其它遗传病，如帕金森等疾病；
- •② 其它严重中枢神经系统疾病；
- •④ 抑郁、焦虑等精神心理疾病；
- •⑤ 体内有金属异物或假体（心脏起搏器，胰岛素泵），幽闭恐惧症，及其他磁共振检查禁忌症；
结局指标
主要结局
小脑认知情感综合症量表
共济失调等级量表
世界神经病联合会国际合作共济失调量表
25 英尺行走测验
静息态磁共振
弥散张量成像
T1 灰质结构像
磁敏感成像
次要结局
- 汉密尔顿抑郁量表
- 综合小脑功能严重程度评分
- 25 英尺行走测验
- 数字广度
- 快速词汇测验
- 简易精神状态评价量表
- 蒙特利尔认知评估北京版
研究者
研究点 (1)
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