ChiCTR2200057975尚未招募诊断试验新技术临床试验
髋关节发育不良典型家系的多组学测序及联合分析
自筹1 个研究点 分布在 1 个国家开始时间: 2022年6月1日最近更新:
适应症
试验速览
- 阶段
- 诊断试验新技术临床试验
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 基因突变位点数目统计
研究概览
简要总结
髋关节发育不良典型家系的全基因组测序及易感基因筛查。
研究设计
- 研究类型
- 病因学/相关因素研究
- 主要目的
- 病例对照研究
入排标准
- 年龄范围
- 18 至 85（—）
- 性别
- All
入选标准
- •同一家系中，有 2 名或 2 名以上的直系亲属罹患 DDH（由两位具有高级职称的骨科医生经影像学明确诊断）；
- •配合髋关节 X 线片筛查及抽取外周血样本；
- •患者自愿参加研究并签署书面知情同意书。
排除标准
- •影像学检查排除 DDH 诊断；
- •具有严重的血液系统疾病，如溶血、骨髓增生异常综合征、出凝血相关疾病等；
- •直系亲属中不存在健康对照者的；
- •研究者认为不适合参加本研究。
结局指标
主要结局
基因突变位点数目统计
单核苷酸突变类型统计分布
与 DDH 相关性易感基因数目统计及位点分布
涉及突变基因的相关分子通路及细胞组分统计
次要结局
- 影像学记录
- DDH 分型
研究者
研究点 (1)
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