ChiCTR1800018223已完成早期 1 期
单基因病（耳聋）出生缺陷三级预防干预及临床示范
北京迈基诺基因科技股份有限公司，北京希望组医学项目部，明码生物科技公司，博奥木华基因科技有限公司61 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 10,000 人开始时间: 2018年9月1日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 早期 1 期
- 状态
- 已完成
- 发起方
- 入组人数
- 10,000
- 试验地点
- 61
- 主要终点
- 位点突变
研究概览
简要总结
建立超过 1 万例高质量中国人群聋病基因数据库；绘制中国人群聋病基因变异全图谱、获得详细变异频率信息；规范检测流程 / 报告形式 / 报告解读 / 遗传咨询指导；形成聋病基因诊断临床实践联盟,建立疑难病例转诊会诊渠道；升级优化耳聋基因检测 Panel；起草中国人群基因筛查与诊断临床指南。
研究设计
- 研究类型
- 筛查
- 主要目的
- 连续入组
- 盲法
- N/a
入排标准
- 年龄范围
- 0.3 至 62（—）
- 性别
- All
入选标准
- •1.先天性耳聋与迟发性耳聋患者及其家属；
- •2.先天性听觉器官发育畸形患者及其家属；
- •3.后天性感音神经性耳聋患者及其家属；
- •4.有耳聋家族史的听力正常的个体。
排除标准
- •1.接受宣教后明确拒绝参加该项目的耳聋患者及其家属；
- •2.明确诊断为非遗传因素致聋的耳聋患者。
研究组 & 干预措施
Case series
结局指标
主要结局
位点突变
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (61)
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