ChiCTR2200060335尚未招募不适用
外周血基因突变检测在儿童朗格罕细胞组织细胞增生症临床危险度分层中应用价值的研究
首都卫生发展科研专项(编号：首发 2022-2- 1141)1 个研究点 分布在 1 个国家开始时间: 2022年1月1日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 不适用
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 进展 / 复发
研究概览
简要总结
本研究目的是针对 LCH 相关的 MAPK 及其它通路多个相关基因突变，建立灵敏、特异、覆盖面广的外周血基因突变检测体系，在此基础上建立儿童 LCH 的新型危险度分层指标体系，由外周血基因突变水平与现有分层指标及其它预后指标整合共同组成，以更精确地评估患儿的进展 / 复发风险，为实施儿童 LCH 的精准治疗提供重要指导。
研究设计
- 研究类型
- 观察性研究
- 主要目的
- 队列研究
入排标准
- 年龄范围
- 0 至 18（—）
- 性别
- All
入选标准
- •临床确诊为 LCH，诊断标准为病灶活检病理检查及免疫组化染色 CD1a 阳性和 / 或 CD207（即 Langerin）阳性；
- •诊断时年龄小于 18 岁；
- •确诊前未接受过任何抗肿瘤治疗；
- •诊断时病灶组织或外周血中 BRAF-V600E/MAP2K1/BRAF 其它/ARAF/MAP3K10 等致病相关的 MAPK 及其它信号通路基因突变为阳性；
- •取得患儿监护人及患儿本人(8 岁以上)同意，并签署书面知情同意书。
排除标准
- •诊断时未进行相关基因突变的筛查；
- •诊断时及治疗过程中未进行任何时间点的外周血基因突变检测；
- •不能按照我院的治疗方案进行规范化诊疗者；
- •在试验和 ／ 或随访阶段无法依从的患者。
结局指标
主要结局
进展 / 复发
次要结局
- 死亡
- 预测进展 / 复发效力指标
- 外周血基因突变水平变化
- 无进展生存率
- 总生存率
研究者
研究点 (1)
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