ChiCTR2200066794尚未招募不适用
基于 BDA 技术的单基因病 PGT 检测试剂及体系研发
上海市 2022 年度“科技创新行动计划”生物医药科技支撑专项项目1 个研究点 分布在 1 个国家开始时间: 2023年1月2日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 不适用
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 等位基因脱扣
研究概览
简要总结
利用最新的富集突变型等位基因的 BDA 技术，优化、完善一项可通过富集稀有变异位点信息克服单细胞扩增过程 ADO 的技术体系，形成低成本、高灵敏性和准确性的 BDA 技术赋能的直接诊断型 PGT-M 检测新技术
研究设计
- 研究类型
- 观察性研究
- 主要目的
- 横断面
入排标准
- 性别
- Female
入选标准
- •1.夫妻任一方或双方患有单基因病：生育过已知单基因遗传病患儿、有明确的遗传病家族史或一方或双方携带致病突变，且致病基因已明确、生育时有遗传高风险的夫妇;
- •2.夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变(如遗传性乳腺癌的 BRCA1 和 BRCA2 致病突变)；
- •3.人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）配型。
排除标准
- •1.基因突变的致病性不明确或基因定位不明确的遗传性疾病；
- •2.辅助生殖技术禁忌证和 / 或妊娠禁忌症。
研究组 & 干预措施
不孕组
结局指标
主要结局
等位基因脱扣
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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