ChiCTR2100047277进行中（未招募）早期 1 期
先天性结构畸形疾病新一代测序
中央专项彩票公益金，中国出生缺陷干预救助基金会5 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 1,000 人开始时间: 2021年7月1日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 早期 1 期
- 状态
- 进行中（未招募）
- 发起方
- 入组人数
- 1,000
- 试验地点
- 5
- 主要终点
- 致病位点检测
研究概览
简要总结
主要目的：寻找先天性结构畸形遗传病因：针对纳入救助项目的先天性结构畸形疾病，通过新一代测序技术和家系分析，查找与疾病可能相关的遗传学病因。
研究设计
- 研究类型
- 基础科学研究
- 主要目的
- 连续入组
- 盲法
- N/a
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- •1.经基金会审核,救助的患儿临床诊断符合项目救助病种，确认为救助对象；
- •2.已经自愿签署遗传学检测及咨询救助项目《知情同意书》 的患者及其家系。
排除标准
- •1.样本中混入其他个体细胞或组织(样本污染)；
- •2.受检者在近期(半年内)接受过异体输血、器官移植手术、干细胞治疗等；
- •3.受检者或其监护人未提供的真实、准确的亲缘关系信息；
- •4.已确定遗传学病因者。
研究组 & 干预措施
Case series
结局指标
主要结局
致病位点检测
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (5)
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