ChiCTR2300071052尚未招募早期 1 期
新生儿筛查诊断标志物高准确度定值技术与标准物质研究
国家重点研发计划3 个研究点 分布在 1 个国家开始时间: 2023年3月31日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 早期 1 期
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 试验地点
- 3
- 主要终点
- 丙氨酸
研究概览
简要总结
针对目前新生儿筛查准确性只能达到半定量程度的现状以及国内新生儿遗传代谢疾病筛查过程质控体系不完善的现状，研究新生儿筛查项目的溯源方法、研究新筛干血斑标准物质的制备技术，建立对不同浓度氨基酸、肉碱标志物的定值方法，并对干血斑标准物质的互换性开展研究。通过方法学比对和室间质评，形成甲基丙二酸血症等高发遗传代谢病筛查质控系统，建立具有自主知识产权的新生儿遗传代谢病筛查量值溯源体系，提升新生儿筛查的准确度水平。
研究设计
- 研究类型
- 观察性研究
- 主要目的
- 横断面
- 盲法
- None
入排标准
- 年龄范围
- 0 至 14（—）
- 性别
- All
入选标准
- •（需符合以下所有条目）
- •本研究将会采集约 2000 例受试者进行氨基酸和酰基肉碱谱分析，针对筛查结果进行分组。
- •1.72h≤年龄≤14 周岁，性别不限；
- •2.受试者知情同意及监护人知情同意参加本次研究；
- •3.无重大神经精神性问题；
- •4.筛查结果无异常的为正常对照组；
- •5.筛查结果异常且多次召回重复实验结果异常，最终临床确诊的受试者为阳性组。
排除标准
- •（符合以下任一条目即排除）
- •1.有严重健康问题无法完成入组的受试者；
- •2.监护人无阅读理解能力或文化水平不足以完成本项目（仅适用于成年人）。
研究组 & 干预措施
遗传代谢病组
对照组
结局指标
主要结局
丙氨酸
精氨酸
甘氨酸
谷氨酰胺
瓜氨酸
亮氨酸
异亮氨酸
甲硫氨酸
苯丙氨酸
脯氨酸
酪氨酸
缬氨酸
肉碱
琥珀酰丙酮
17α羟孕酮
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (3)
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