NCT07485413进行中（未招募）不适用
Looking for VUS to Confirm Dominant Wolfram-like Syndrome Instead of Recessive Wolfram Syndrome
Hôpital Necker-Enfants Malades1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 45 人开始时间: 2026年3月8日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 不适用
- 状态
- 进行中（未招募）
- 发起方
- 入组人数
- 45
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- Pathogenicity of WFS1 mutation
研究概览
简要总结
Looking for the pthogenicity of mutations of WFS1 gene for patients with mutation of the two alleles but a dominant phenotype
详细描述
Looking for the pthogenicity of mutations of WFS1 gene for patients with mutation of the two alleles but a dominant phenotype, especilly on macular OCT, in order to confirm that one of these mutations is a a non pathogenic VUS.
研究设计
- 研究类型
- Observational
- 观察模型
- Cohort
- 时间视角
- Retrospective
入排标准
- 性别
- All
- 接受健康志愿者
- 否
入选标准
- •Having mutations of both alleles of WFS1 gene Considered as Wolfram syndrome in our database -
排除标准
- •do not have genetic testing aviable
结局指标
主要结局
Pathogenicity of WFS1 mutation
时间窗: from baseline to the completion date assessed up to 2 months
looking for pathogenicity of mutations of patients with macular delineation or cysts on OCT on ClinVar
次要结局
未报告次要终点
研究者
Christophe Orssaud
MD
Hôpital Necker-Enfants Malades
研究点 (1)
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