ChiCTR1800020271招募中1 期
中国 Stargardt 病的致病基因突变筛查及机制研究
国家自然科学基金 ( 81500763 and 81800805)1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 4 人开始时间: 2018年12月21日最近更新:
适应症
试验速览
- 阶段
- 1 期
- 状态
- 招募中
- 发起方
- 入组人数
- 4
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 全外显子组测序
研究概览
简要总结
拟利用一个 Stargardt 病中国家系，通过外显子组测序这一技术对家系成员血液样品 DNA 进行测序分析，以期发现该家系的致病基因，丰富中国人的基因突变谱；同时在小鼠相关组织内进行致病基因表达量检测，进一步确认候选基因突变的致病性。
研究设计
- 研究类型
- Observational
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- •临床诊断为 Stargardt 病病人的家系成员
排除标准
- 未提供
研究组 & 干预措施
病人家系
结局指标
主要结局
全外显子组测序
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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