胚胎植入前单体型分析（PGH）多中心临床试验研究

（1）通过多中心临床试验验证 PGH 技术的检测准确性和临床适用性 本项目在国内多家具备 PGD 资质的生殖中心合作开展多中心临床研究，研究人群为 2018 年 04 月 01 日至 2019 年 03 月 31 日在本项目各研究单位生殖医学中心就诊的、夫妇一方为相互易位或罗氏易位携带者（经核型分析确诊）的不孕不育夫妇。 临床试验流程为对夫妇双方和相关亲属及所有囊胚进行 PGH 检测，挑选染色体完全正常型胚胎植入，在没有完全正型常胚胎的前提下，经知情同意可以植入携带型胚胎，最后在妊娠中期通过羊水穿刺染色体核型分析验证检测结果准确性。根据临床试验结果以及临床试验过程中遇到的问题，确定 PGH 检测技术的临床适用性及临床适用范围。 （2）根据临床试验结果制定平衡易位检测技术标准和实施规范 根据临床试验结果以及临床试验中遇到的问题，确定明确的适应症，制定从样本收集到 PGH 检测及遗传咨询全过程技术标准和实施规范，使 PGH 技术能够在全国范围乃至国际上进行推广，帮助更多易位携带者家庭生育健康后代，从而阻断染色体异常向下一代的遗传传递。