ChiCTR2100044666进行中（未招募）早期 1 期
造血干细胞移植治疗遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变的临床研究
自筹2 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 15 人开始时间: 2021年3月10日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 早期 1 期
- 状态
- 进行中（未招募）
- 发起方
- 入组人数
- 15
- 试验地点
- 2
- 主要终点
- 无进展生存期
研究概览
简要总结
①主要研究目的：探索造血干细胞移植对遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变的治疗安全性及有效性。 ②次要研究目的：探索造血干细胞移植治疗遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变的最佳治疗时机及治疗方案。
研究设计
- 研究类型
- 干预性研究
- 主要目的
- 单臂
- 盲法
- N/a
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- •明确诊断为遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变：（1）至少以下 2 种临床症状和体征：认知障碍；精神症状；锥体系受累体征；帕金森病；癫痫；（2）常染色体显性遗传或散发；（3）头颅 CT 或 MRI 示双侧脑白质病变；（4）确证有 CSF1R 基因突变，且 ACMG 评级为“致病”或“可能致病”，或 ACMG 评级为“意义不明确”，但病理上示弥漫性白质病变伴轴索球样变和 / 或色素胶质细胞或者该突变已有相关功能实验验证其致病性；（5）排除引起脑白质病变的其他原因（血管性痴呆、多发性硬化、脑白质营养不良等）。
- •年龄≥18 岁且≤60 岁，性别不限。
- •签署知情同意书，无行为能力或限制行为能力者需要法定监护人签署知情同意和签署日期。
- •已配到全相合的无关供体或全相合的同胞供体。
排除标准
- •②除癫痫外，卒中样发作至少 2 次；
- •③突出的周围神经病变表现；
- •④妊娠期、哺乳期妇女或近期考虑生育的育龄女性及男性；
- •⑤任何无法进行磁共振检查的情况（如：需镇静才可进行磁共振检查，但对镇静药物过敏等）；
- •⑥合并严重的心、肝、肺、肾等重要脏器功能损害或严重精神障碍（HCT-CI 评分≥3 分）；
- •⑦近 1 年内曾作为其他临床研究的受试者接受探索性治疗。
研究组 & 干预措施
治疗组
造血干细胞移植
结局指标
主要结局
无进展生存期
次要结局
- 磁共振严重性评分
- MMSE 量表评分
- MoCA 量表评分
- 汉密尔顿抑郁量表评分
- 汉密尔顿焦虑量表评分
- 三维步态分析
- UPDRS 量表评分
- 无重大功能残疾生存期
- 总生存期
- 连线测验评分
- MoCA 量表视空间与执行功能评分
- MoCA 量表命名功能评分
- MoCA 量表记忆评分
- MoCA 量表注意评分
- MoCA 量表语言评分
- MoCA 量表抽象评分
- MoCA 量表延迟回忆评分
- MoCA 量表定向评分
- 外周血供体细胞嵌合率
- 不良事件发生率及严重程度
- 移植相关死亡率
研究者
研究点 (2)
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