基于循证医学的神经纤维瘤病 2 型诊治策略研究

NF2 是以双侧听神经瘤为典型特征的常染色体显性遗传罕见病，发病年龄及神经系统出现多发其它肿瘤等临床表型不一，临床症状差异度极大，治疗方案涉及多个学科，在疾病的不同阶段临床诊治方案不一，目前无国际国内诊疗标准及规范，但延长患者听力、提高患者的生活质量是目前该病诊治策略的重点。因此，针对 NF2 的诊治重点问题，本项目的主要目的： （1）在原有 NF2 疾病 MDT 诊疗模式的基础上，完善并建立创新性的规范化的 NF2 疾病 MDT 诊疗模式指南，并推广应用。 （2）依据基因型-表型关联分析，探索 NF2 疾病的自然转归预测模型，为 NF2 的预后及诊治提供重要参考。 （3）在规范化的 MDT 诊疗模式下，探讨研究不同 NF2 患者的最优个体化治疗方案，由个性推导共性的方法，总结归纳具有共性的 NF2 疾病不同阶段的精准化的治疗策略。 （4）探讨药物 Avastin 对听觉功能挽救与保存的效果，以及影响效果的关键因素，揭示药物 Avastin 进行听觉功能保存时的临床疗效预测模型，形成药物精准治疗策略。 （5）探讨人工耳蜗植入进行听觉功能重建的效果，以及影响效果的关键因素，揭示人工耳蜗植入进行听觉功能重建时的临床疗效预测模型，形成精准人工耳蜗植入治疗策略。 通过上述基于 NF2 诊治关键问题的临床研究，探寻出适合疑难复杂性罕见病 NF2 的 MDT 诊疗模式指南，在此模式下确定不同 NF2 患者的个体化诊治方案，并由此推导归纳出具有共性的 NF2 疾诊治策略，同时利用基因型-表型关联研究的方法探索 NF2 疾病的自然转归预测模型，对影响听觉保存与重建效果关键因素的探索，形成精准的药物保存听力及人工耳蜗植入重建听力的治疗策略。最终，提出基于循证医学的 NF2 不同疾病阶段的个体化的精准治疗策略，提高我国罕见病 NF2 的诊治水平，在一定程度上争取形成我国 NF2 的诊疗专家共识。