ChiCTR2200058016尚未招募不适用
X 连锁显性低磷佝偻病 / 骨软化症致病基因突变筛查及血清 iFGF-23 水平研究
外企资助1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 50 人开始时间: 2022年3月30日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 不适用
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 入组人数
- 50
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 成纤维生长因子 23
研究概览
简要总结
1.通过对临床表型高度怀疑为 X 连锁显性低磷性佝偻病 / 骨软化症患者开展致病基因突变筛查以及血清 iFGF-23 水平检测，切实提高该类疾病的诊断率，并且可对携带致病基因的孕妇进行产前诊断，提高优生优育率，阻断致病基因的传递。 2.在此基础上进一步分析 XLH 儿童与成年患者 iFGF-23 水平，并与临床表型谱进行关联分析。 3.通过基因测序发现新的突变位点，甚至新的致病基因，完善 XLH 疾病基因突变谱。
研究设计
- 研究类型
- 筛查
- 主要目的
- 横断面
入排标准
- 年龄范围
- 0 至 100（—）
- 性别
- All
入选标准
- •1.患者高度怀疑为 X 连锁显性低磷性佝偻病 / 骨软化症，存在不明原因的双下肢畸形、步态异常、骨痛、下肢无力、行走困难、关节活动受限、骨密度异常，伴牙齿发育异常等；
- •2.患者既往存在生长发育延迟，身高明显低于同龄人或身体比例异常（如上下部量相比与同龄人比例异常）；
- •3.患者有明显家族史或为近亲婚配后代，幼年起病；
- •4.患者存在明显生化指标异常，如血磷低于同龄人正常参考值，或（和）影像学检查显示骨骼发育异常，如膝关节内翻或外翻、假骨折线等；
- •5.患者亲自签署知情同意书，表明其已经获知了所有的与研究相关的内容；
- •6.患者愿意并且有能力依从与研究访视安排，实验室检查以及其他研究程序。
排除标准
- •1.患者或其监护人拒绝留血样；
- •2.酗酒和 / 或使用精神活性药物者、药物滥用者和依赖者；
- •3.研究者认为不宜参与本试验的其他情况者。
研究组 & 干预措施
连续入组
结局指标
主要结局
成纤维生长因子 23
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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