ChiCTR2100042034进行中（未招募）早期 1 期
先天性蜗神经发育不良发病机制研究
眼耳鼻喉口腔罕见病精准诊疗技术研究(国家重点研发计划)1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 120 人开始时间: 2020年6月1日最近更新:
适应症
试验速览
- 阶段
- 早期 1 期
- 状态
- 进行中（未招募）
- 发起方
- 入组人数
- 120
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 基因组 DNA 全外显子测序
研究概览
简要总结
筛查蜗神经发育不良相关基因，为进一步实施人群干预措施及人工耳蜗植入前临床评估和治疗提供科学依据。
研究设计
- 研究类型
- 观察性研究
- 主要目的
- 析因分组（即根据危险因素或暴露因素分组）
- 盲法
- N/a
入排标准
- 年龄范围
- 0 至 80（—）
- 性别
- All
入选标准
- •试验组： 1）内听道斜矢状位磁共振检查确认患者双侧或单侧蜗神经分支缺失或细小；
- •2）纯音听阈 ASSR ABR 检查为重度或极重度聋；
- •3）符合 1）及 2）条件患者的直系亲属（生物学父亲，母亲，祖父母及外祖父母）。
- •对照组：健康人外显子测序数据库。
排除标准
- •患者合并内耳或中耳其他畸形；
- •患有其他神经系统疾病的患者；
- •合并其他会影响本研究的结果和患者的健康的疾病。
研究组 & 干预措施
蜗神经发育不良组
健康对照组
结局指标
主要结局
基因组 DNA 全外显子测序
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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