ChiCTR1900024351尚未招募Unknown
不同 CYP1B1 基因突变对房角发育的影响及其临床意义的研究
北京市科学技术委员会(No. Z181100001718044)1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 100 人开始时间: 2019年8月1日最近更新:
适应症
试验速览
- 阶段
- Unknown
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 入组人数
- 100
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 全外显子基因测序
研究概览
简要总结
本研究将通过高通量二代测序全外显子组测序技术对既往目标区域外显子组测序中 CYP1B1 基因纯合 / 复合杂合突变患者的家系进行全面深入致病基因突变分析，结合房角发育及房角手术的疗效，分析基因突变与房角发育的关系，进一步探讨 CYP1B1 基因突变的表型多样性问题，并建立相关的疾病表型及手术预后的预测模型。旨在阐明 CYP1B1 基因致病机制，指导临床治疗，并为患者及其家属提供准确分子遗传诊断。
研究设计
- 研究类型
- Other
- 主要目的
- 连续入组
- 盲法
- 对将手术的患者及术者采取双盲法，即不告知其基因及房角发育情况
入排标准
- 年龄范围
- 0 至 80（—）
- 性别
- All
入选标准
- •PCG 诊断标准：存在以下 2 项及以上表现：
- •（1）眼压升高（＞21mmHg）伴角膜直径增大（＞12mm)；
- •（2）存在角膜 Haab 纹；
- •（1）眼压升高（＞21mmHg）；
- •（2）青光眼性视神经损害；
- •（3）青光眼性视野缺损；
- •（4）房角开放（可见小梁网）；
- •（5）发病年龄 3-40 岁。
排除标准
- •（1）伴有眼部其他异常或全身异常的青光眼以及其他继发性青光眼；
- •（3）既往手术严重影响房角结构判断的。
研究组 & 干预措施
Case series
结局指标
主要结局
全外显子基因测序
房角发育异常分级
手术成功率
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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