新生儿筛查诊断标志物高准确度定值技术与标准物质研究

针对目前新生儿筛查准确性只能达到半定量程度的现状以及国内新生儿遗传代谢疾病筛查过程质控体系不完善的现状，研究新生儿筛查项目的溯源方法、研究新筛干血斑标准物质的制备技术，建立对不同浓度氨基酸、肉碱标志物的定值方法，并对干血斑标准物质的互换性开展研究。通过方法学比对和室间质评，形成甲基丙二酸血症等高发遗传代谢病筛查质控系统，建立具有自主知识产权的新生儿遗传代谢病筛查量值溯源体系，提升新生儿筛查的准确度水平。