ChiCTR2400094473尚未招募不适用
常见遗传性非综合征性耳聋及耳聋综合征的致病基因鉴定与致病机制探索的临床研究
国家老年疾病临床医学研究中心项目（四川大学华西医院）1 个研究点 分布在 1 个国家开始时间: 2024年9月1日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 不适用
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 听力
研究概览
简要总结
建立较为完善的遗传性非综合征性耳聋及耳聋综合征患者队列、家系队列及生物样本库，鉴定新的遗传性非综合征性耳聋及耳聋综合征的致病基因，探索其具体致病机制，为开发相应治疗靶点和相关干预手段提供理论基础。
研究设计
- 研究类型
- 观察性研究
- 主要目的
- 连续入组
- 盲法
- 无
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- •所有既往于四川大学华西医院就诊的人群中，患有遗传性非综合征性耳聋和 / 或耳聋综合征的患者。遗传性非综合征性耳聋诊断标准：单侧或双侧耳的言语频率（0.5kHz、1kHz 和 2kHz）平均听阈大于 20dB HL，无其他系统明显受累，且排除其他原因所致的继发性耳聋的患者。耳聋综合征诊断标准：
- •鳃耳肾综合征：满足 3 个及以上主要表现，或同时满足 2 个主表现及 2 个次要表现，或同时满足 1 个主要表现且有至少一个一级亲属为鳃耳肾综合征患者的人群。其中，主要表现包括耳聋、耳前瘘管、鳃裂瘘管或囊肿和肾脏畸形，次要表现包括外耳异常（如外耳道狭窄闭锁等）、中耳畸形（如听骨链畸形、鼓室发育异常等）、内耳发育不全（如耳蜗 Modini 畸形、大前庭导水管等）及面部或味觉异常等。
- •瓦登伯格综合征：符合 2 个主要表现，或同时满足 1 个主要表现及 2 个次要表现的人群。其中，主要表现包括遗传性感音神经性耳聋、一级亲属受累、白色刘海，头发色素减退、虹膜色素异常如完全性异色症（不同颜色的虹膜）和部分 / 节段性异色症（同一虹膜中的两种不同颜色，通常为棕色和蓝色）、发育不良的蓝色或亮蓝色虹膜和 W index>1.95；次要表现包括眉毛内侧外翻（内眦外移位）、先天性白皮病、宽 / 高鼻根、鼻翼发育不全和过早白发。
排除标准
- •2.未在既往就诊时签署知情同意书者；
- •4.慢性中耳炎所致的耳聋患者；
- •5.中耳 / 外耳道胆脂瘤所致的耳聋患者；
- •6.其他原因所致的继发性耳聋患者。
研究组 & 干预措施
观察组
结局指标
主要结局
听力
时间窗: 入组时
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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