ChiCTR2100044590进行中（未招募）早期 1 期
先天性小耳畸形环境危险因素调查及家系致病基因研究
国家自然科学基金（82071066）； 上海市耳鼻疾病转化医学重点实验（14DZ2260300）1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 520 人开始时间: 2021年4月30日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 早期 1 期
- 状态
- 进行中（未招募）
- 发起方
- 入组人数
- 520
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 环境危险因素
研究概览
简要总结
主要目的：1、评价先天性小耳畸形发生与环境危险因素的相关性；2、分析特征性小耳畸形家系遗传因素。 次要目的：小耳畸形家系遗传因素的致病机制
研究设计
- 研究类型
- 观察性研究
- 主要目的
- 析因分组（即根据危险因素或暴露因素分组）
- 盲法
- N/a
入排标准
- 年龄范围
- 不限 至 12（—）
- 性别
- All
入选标准
- •2、自愿进行小耳畸形病因学研究的家庭。
排除标准
- •1、无法理解问卷调查题目意思的先证者家庭；
- •2、各种原因造成的口头或书面均无法正常交流的先证者家庭；
- •3、不同意或无法配合此项研究的病患。
研究组 & 干预措施
无家族史单纯性小耳畸形
环境危险因素调查
特征性小耳畸形家系
基因检测及分析
结局指标
主要结局
环境危险因素
致病基因
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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