T/B 细胞抗原受体剪切环（Trecs/Krecs）定量 PCR 检测在原发性免疫缺陷病新生儿筛查中的应用

本研究拟建立重要 PID 新生儿筛查体系，利用现行的干纸片新筛法，对重症联合免疫缺陷（SCID）、抗体缺陷实施 T/B 细胞抗原受体剪切环（Trecs/Krecs）定量 PCR 检测，早期发现 PID 病患，及时避免减毒活疫苗接种导致的灾难性后果，启动针对不同 PID 疾病精准治疗，挽救生命的同时，有效缓释 PID 病患作为高危病原容留宿主带来的公共安全威胁，为我国罕见病精准防控体系建设提供示范。 通过本研究拟建立 SCID 相关疾病和抗体缺陷病新生儿筛查技术体系并成功应用；提供重要 PID（SCID 及泄露型 SCID、抗体缺陷病、特发性 T 淋巴细胞减少症）发病率数据，为相关公共卫生政策制定和卫生经济学分析提供重要数据；初步建成筛查疾病的精准医学体系，对上述疾病实施全生命周期管理和精准医疗。