ChiCTR2200062714尚未招募早期 1 期
全基因组光学图谱技术结合 RNA-Seq 在中国不明原因智力障碍 / 全面发育迟缓患儿遗传病因检测中的应用研究
科技部重大专项 2019YFC10051031 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 100 人开始时间: 2022年8月15日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 早期 1 期
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 入组人数
- 100
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 基因变异和结构变异
研究概览
简要总结
建立光学基因组图谱和转录组技术检测分析平台体系，探索两种技术对不明原因 ID/DD 患者诊断率的提高。
研究设计
- 研究类型
- 观察性研究
- 主要目的
- 病例研究
入排标准
- 年龄范围
- 0 至 18（—）
- 性别
- All
入选标准
- •严重智力障碍和发育迟缓（ID/DD）;
- •（1）智力测试结果低于 40（＜3 岁的患者使用 Gesell 发展量表进行筛查；3-6 岁的患者使用小韦氏智力量表进行筛查；＞6 岁的患者使用老韦氏智力量表进行筛查）；
- •（2）神经发育缺陷可表现为智力低下、运动发育迟缓、语言迟缓、癫痫等。可有或无多种先天性异常，有一个以上患儿的家庭将优先入选；
- •家系经过 WES 或 WGS 检测，结果为阴性；
- •同意本研究知情告知内容。
排除标准
- •既往 WGS, 或 WES 或 CMA 检测发现明确异常患者。
- •有溶血或其它血液疾病，或近 3 个月有过输血史；
- •因其它任何原因不愿参加本研究。
研究组 & 干预措施
病例组
DNA 和 RNA 检测
结局指标
主要结局
基因变异和结构变异
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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