初探高通量测序法检测复发难治 DLBCL 基因突变及药物筛选

复发难治 DLBCL 临床治疗包括有挽救性化疗、放疗、造血干细胞移植。对 R-CHOP 等方案耐药的 DLBCL，后续使用前期化疗方案极可能是无效的，甚至对多种化疗药物交叉耐药。尽管给予挽救性化疗和 ASCT 等，许多患者最终仍死于恶性肿瘤，3 年 OS 仅为 30%，因此目前只有加入新的药物才有可能改善这部分患者的预后。目前应用于 DLBCL 的新药包括信号传导通路抑制剂：B 细胞抗原受体(BCR)信号通路抑制剂、蛋白激酶 Cβ(PKCβ)抑制剂、Toll 样受体拮抗剂、蛋白酶体抑制剂、JAK2/STAT3 抑制剂、PI3K/AKT/mTORC1 通路抑制剂等；此外还有免疫调节药物，组蛋白去乙酰化相关药物，以及免疫治疗-PD1/PDL1 单抗、CART 细胞治疗。 如此众多的新药在临床上该如何进行选择，可能还需要基于我们对于肿瘤细胞的发生机制进行更深层次的认识。因此，NGS 在 DLBCL 的疾病发生、发展过程以及疾病靶向治疗药物的选择提供了新的机遇。