EUCTR2017-001550-34-IT进行中（未招募）1 期
Studio clinico pilota per valutare l’efficacia della terapia con fenilbutirrato in pazienti affetti da deficit di piruvato deidrogenasi - TIGEM2-PDH
FONDAZIONE TELETHO0 个研究点目标入组 14 人开始时间: 2018年10月15日最近更新:
相关药物
试验速览
- 阶段
- 1 期
- 状态
- 进行中（未招募）
- 发起方
- 入组人数
- 14
研究概览
简要总结
暂无简介。
研究设计
- 研究类型
- Interventional clinical trial of medicinal product
入排标准
入选标准
- •Deficit dell’enzima
- •piruvato deidrogenasi dovuto a mutazioni missenso del gene PDHA1; concentrazione di
- •lattato = 2,5 mmol / L o = 2 mmol / L rispettivamente nei campioni di sangue venoso o
- •arterioso; Età da 3 mesi a 18 anni. Volontà di aderire al protocollo e al follow-up
- •necessario a lungo termine
- •Are the trial subjects under 18? yes
- •Number of subjects for this age range:
- •F.1.2 Adults (18-64 years) no
- •F.1.2.1 Number of subjects for this age range
- •F.1.3 Elderly (>=65 years) no
- •F.1.3.1 Number of subjects for this age range
排除标准
- •Mutazioni frameshift e
- •nonsense a carico del gene PDHA1; mutazioni che interessano qualsiasi gene che
- •codifichi subunità del complesso enzimatico della piruvato deidrogenasi diverso da
- •PDHA1; acidosi lattica associata ad altre malattie o secondaria ad altre condizioni.
研究者
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