ChiCTR1800016089已完成回顾性研究
二氮嗪无效的先天性高胰岛素血症病因及治疗策略研究
市财政科技经费和课题承担单位 自筹经费1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 62 人开始时间: 2014年7月9日最近更新:
适应症
试验速览
- 阶段
- 回顾性研究
- 状态
- 已完成
- 发起方
- 入组人数
- 62
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 二代基因测序（基因突变阳性或阴性）
研究概览
简要总结
(1)将有助于结合我国国情，针对二氮嗪无效的 CHI 患儿建立起一套切实可行的诊疗常规。 (2)本研究还可建立起二氮嗪无效先天性高胰岛素血症患儿的数据库，为未来临床工作及科研工作的深入开展奠定良好的基础。(3)本课题对二氮嗪无效 CHI 患儿致病基因的检测结果对于 CHI 遗传发病机制的探讨、遗传咨询等有着重要的理论意义。
研究设计
- 研究类型
- 病因学/相关因素研究
- 主要目的
- 队列研究
入排标准
- 年龄范围
- 0 至 18（—）
- 性别
- All
入选标准
- •符合先天性高胰岛素血症诊断
排除标准
- •不符合先天性高胰岛素血症诊断
研究组 & 干预措施
Case series
不分干预措施
结局指标
主要结局
二代基因测序（基因突变阳性或阴性）
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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