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Clinical Trials/ChiCTR2100048531
ChiCTR2100048531Not yet recruitingEarly Phase 1

地中海贫血的转录组学与表观遗传学基础及临床研究

广西重点研发计划4 sites in 1 country100 target enrollmentStarted: July 7, 2021Last updated:
Conditions

Trial Snapshot

Phase
Early Phase 1
Status
Not yet recruiting
Sponsor
Enrollment
100
Locations
4
Primary Endpoint
circ-PPHLN1

Study Overview

Brief Summary

主要目的:检测 circ-PPHLN1 、hsa-miR-629-5p、hsa-miR-629-5p 、hsa-miR-3116、lncRNA NOP14-AS1 等指标在胎盘、羊水及外周血中的表达情况,初步评估其潜在的临床应用价值。

Study Design

Study Type
观察性研究
Primary Purpose
析因分组(即根据危险因素或暴露因素分组)
Masking
N/a

Eligibility Criteria

Sex
All

Inclusion Criteria

  • 1.外周血地贫组:基因诊断为地贫;
  • 2.外周血对照组:健康受试者,基因诊断正常;
  • 3.胎盘地贫组:胎儿胎盘绒毛地贫基因检测结果提示地贫;
  • 4.胎盘对照组:终止妊娠后胎盘绒毛检测地贫基因未见异常。

Exclusion Criteria

  • 1.外周血:患有其他类型的血液性疾病,患有与地贫无关的其他血液系统、代谢病等内科疾病,妊娠等情况;
  • 2.胎盘:胎儿其他畸形或遗传性疾病,如神经管缺陷、染色体异常、β地贫、免疫性水肿等;孕妇患其他类型遗传性疾病,孕妇存在可能影响胎盘功能的妊娠合并症、并发症的或不良接触史的,如妊娠期糖尿病、妊娠期肝内胆汁淤积症、吸烟等。

Arms & Interventions

胎盘地贫组

胎盘对照组

外周血地贫组

外周血对照组

Outcomes

Primary Outcomes

circ-PPHLN1

lncRNA NOP14-AS1

Secondary Outcomes

No secondary outcomes reported

Investigators

Sponsor
广西重点研发计划

Study Sites (4)

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