ChiCTR1800014799已完成不适用
Alport 综合征一家系的听力学特点及基因突变研究
研究组自筹经费1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 40 人开始时间: 2013年4月22日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 不适用
- 状态
- 已完成
- 发起方
- 入组人数
- 40
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 听力损伤
研究概览
简要总结
通过调查一 Alport 综合征家系的遗传方式及听力学特点，研究我国 X 连锁遗传 Alport 综合征的临床特点及 COL4A5 基因突变情况，为提高 Alport 综合征临床诊断及基因诊断水平提供实践依据。
研究设计
- 研究类型
- 病因学/相关因素研究
- 主要目的
- 单臂
入排标准
- 年龄范围
- 16 至 76（—）
- 性别
- Male
入选标准
- •本 Alport 综合征家系共 46 人，本研究纳入了家系中现存的 40 人，进行家系调查并对其中 16 人进行耳部体检及听力学检查，分析其听力学特点。提取家系中 15 名成员外周血 DNA，进行 COL4A5 基因的测序和验证。
排除标准
- •拒绝参与实验的家系成员。
研究组 & 干预措施
家系患者
抽血
结局指标
主要结局
听力损伤
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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