多种类型遗传疾病的无创产前同步式筛查新技术与临床研究

本项目针对以上临床存在的实际难点与需求，将利用创新实验与数据分析技术，进一步开发并完善基于协同等位基因靶标捕获测序和遗传去卷积分析技术的下一代新型无创产前筛查技术，实现对多倍体、非整倍体、微缺失 / 重复、单基因病多合一的无创产前筛查，并大幅提升对葡萄胎、双（多）胎、染色体小片段微缺失 / 重复、性染色体异常等难点疾病的无创产前筛查检测性能，拓展相关技术应用于包括早孕期、母体为基因（组）变异携带者、低比例胎儿嵌合体等复杂样本，推动 NIPT 这一重要出生缺陷防治技术的升级迭代，服务更广大人群。