ChiCTR2300074731
尚未招募
诊断试验新技术临床试验
显性单基因遗传病无创产前筛查多中心临床研究
国家重点研发计划重点专项（2022YFC2703400）17 个研究点 分布在 1 个国家开始时间: 2023年4月23日最近更新:
概览
- 阶段
- 诊断试验新技术临床试验
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 国家重点研发计划重点专项（2022YFC2703400）
- 试验地点
- 17
- 主要终点
- 灵敏度
概览
简要总结
针对中国围产期胎儿自发产生的显性遗传变异导致的单基因遗传病，目前还没有精准的产前筛查方法这一临床问题，本项目拟开发基于基因捕获技术和分子标签技术的胎儿自发显性单基因遗传病无创产前筛查新技术，同时通过多中心临床研究，建立胎儿自发显性单基因遗传病的无创产前筛查临床应用路径，筑牢显性单基因遗传病出生缺陷防控体系，有效降低严重出生缺陷。
研究设计
- 研究类型
- 诊断试验
- 主要目的
- 诊断试验诊断准确性
入排标准
- 年龄范围
- 18 至 60（—）
- 性别
- Female
入选标准
- •超声异常且产前诊断为阳性的孕妇外周血。
- •孕 12-28 周孕妇；
- •孕妇>=35 岁，丈夫>=40 岁；
- •且孕妇及其配偶已签署知情同意书，同意参加此项目。
排除标准
- •2.孕周<12+0 周；
- •1 年内接受过异体输血、器官移植或细胞治疗；
- •4.孕期母体恶性肿瘤；
- •5.孕妇本人为显性单基因遗传病患者；
- •医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
结局指标
主要结局
灵敏度
特异度
最低检出下限
次要结局
- 假阳性率
- 假阴性率
- 阳性预测值
- 阴性预测值
研究者
研究点 (17)
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