ChiCTR2400081618
尚未招募
诊断试验新技术临床试验
显性单基因病无创产前筛查多中心前瞻性临床研究
北京贝瑞和康生物技术有限公司14 个研究点 分布在 1 个国家开始时间: 2024年3月10日最近更新:
概览
- 阶段
- 诊断试验新技术临床试验
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 北京贝瑞和康生物技术有限公司
- 试验地点
- 14
- 主要终点
- 灵敏度
概览
简要总结
通过本研究，评估入组人群胎儿罹患检测范围内疾病的风险，积累疾病与变异数据，探索显性单基因病无创 DNA 产前筛查的临床筛查与诊断路径，并分析育龄期夫妇及医学专业人员对于该项检测的认知度和接受度，初步了解这些疾病在人群中的阳性率，检测方法的灵敏度、特异性及阳性预测值等各项性能指标。
研究设计
- 研究类型
- 诊断试验
- 主要目的
- 诊断试验诊断准确性
入排标准
- 年龄范围
- 20 至 50（—）
- 性别
- Female
入选标准
- •孕周≥12+0 周单胎妊娠的孕妇，同时符合以下标准可以分组纳入：
- •（1）胎儿超声结构异常；
- •（2）胎儿超声软指标异常（NT 增厚、双侧侧脑室增宽、股骨短等）。
- •（1）高龄夫妇（女方年龄≥35 岁和 / 或男方年龄≥40 岁）；
- •（2）有遗传病家族史；
- •（4）无其他任何风险指征。
排除标准
- •（1）孕周＜12+0 周；（2）通过体外受精——胚胎移植及其衍生技术或供精人工授精方式受孕；（3）双胎 / 多胎妊娠及胚胎停育、减胎等情形；（4）孕妇体重过重（BMI＞40）；（5）夫妇一方有或疑似有染色体异常；（6）孕妇明确罹患本研究 34 个基因相关的 66 种显性单基因病；（7）一年内有异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；（8）孕期合并恶性肿瘤。
结局指标
主要结局
灵敏度
特异性
阳性预测值
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (14)
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