ChiCTR2400083583尚未招募不适用
多种类型遗传疾病同步式无创产前筛查的示范应用和推广
生殖健康及重大出生缺陷防控研究3 个研究点 分布在 1 个国家开始时间: 2023年12月1日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 不适用
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 试验地点
- 3
- 主要终点
- 灵敏度
研究概览
简要总结
本研究旨在建立高风险和普通孕妇的前瞻性研究队列，以评估同步式无创产前筛查技术在临床中的效能。通过纳入不同风险孕妇，采集临床信息和生物样本，重点关注新型无创产前筛查技术的准确性，及其在不同遗传疾病中的灵敏性、特异性、阳性预测值、阴性预测值和检出率。通过与现有筛查技术进行对比，探讨新技术的优势和局限性。基于前瞻性队列的研究成果，整合合作医院的实际应用经验，形成关于多种类型遗传疾病同步式无创产前筛查技术的专家共识，为新技术在临床应用中的推广提供科学依据，以实现更精准、便捷的遗传疾病筛查与检测。
研究设计
- 研究类型
- 观察性研究
- 主要目的
- 队列研究
- 盲法
- 无
入排标准
- 年龄范围
- 20 至 60（—）
- 性别
- Female
入选标准
- •1.12-22+6 周孕妇；
- •2.20 周岁以上的孕妇；
- •4.同意参加本次临床试验，并接受至少一项分子诊断（如产前诊断、流产物诊断或脐带血诊断）；
- •5.<15%的高风险妊娠且需要进行产前诊断的孕妇，包括以下情形：产前超声检查显示胎儿结构发育异常；临床医师认为其他疑似遗传性疾病的适用情形 （如不明原因反复流产等）；；
- •6.血清学等产前筛查提示高风险；
- •7.临床医师认为其他疑似遗传性疾病的适用情形 （如不明原因反复流产等）；
- •8.或父亲年龄>40 岁等；
排除标准
- •1.孕周<12+0 周或 20 周岁以下孕妇；
- •2.一年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；
- •3.有隐性单基因病家族史提示胎儿患病高风险；
- •4.孕期合并恶性肿瘤；
- •6.因胚胎 / 胎儿停育情况，多胎、双胎减胎（自然或者人工）为单胎；
- •7.孕妇是检测范围内疾病已知的携带者；
- •8.医师认为须进行产前诊断或有明显影响结果准确性的其它情形；
研究组 & 干预措施
高风险妊娠组
普通风险妊娠组
结局指标
主要结局
灵敏度
特异度
阳性预测值
阴性预测值
灵敏度
时间窗: 无
特异度
时间窗: 无
阳性预测值
时间窗: 无
阴性预测值
时间窗: 无
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (3)
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