ChiCTR2100050636进行中（未招募）早期 1 期
单基因病扩展性携带者筛查新技术研发临床应用评估及救助体系构建
国家重点研发计划14 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 30,000 人开始时间: 2021年9月1日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 早期 1 期
- 状态
- 进行中（未招募）
- 发起方
- 入组人数
- 30,000
- 试验地点
- 14
- 主要终点
- 单基因病致病基因突变
研究概览
简要总结
主要目的：拟挖掘符合中国人群特点的严重单基因病携带者筛查高频致病基因及变异，基于项目组研发的高精度单基因病 ECS 技术，对孕前和早孕期夫妇，通过不同筛查流程，构建多中心前瞻性 ECS 队列，完成 3 万例 ECS 临床检测和管理。
研究设计
- 研究类型
- 观察性研究
- 主要目的
- 非随机对照试验
- 盲法
- 开放
入排标准
- 年龄范围
- 20 至 45（—）
- 性别
- All
入选标准
- •1.备孕及早孕期（≤14 周）夫妇；
- •2.夫妻双方均签署知情同意书，自愿参与；
- •3.如需要，愿意接受有创的产前诊断，需接受随访至妊娠结束。
排除标准
- •1.参加筛查时的妊娠借助了辅助生殖技术（包括第一、第二以及第三代所有试管婴儿）；
- •2.夫妻一方或双方已明确诊断患有单基因疾病；
- •3.一年之内接受过异源性输血，器官移植或免疫治疗的孕妇或配偶；
研究组 & 干预措施
同步抽血-序贯筛查组
序贯筛查组
同步筛查组
结局指标
主要结局
单基因病致病基因突变
时间窗: 孕前或早孕期
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (14)
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