Studio clinico per valutare l'efficacia della terapia con il farmaco fenilbutirrato in soggetti affetti da un difetto metabolico associato ad acidosi lattica
- Registration Number
- EUCTR2017-001550-34-IT
- Lead Sponsor
- FONDAZIONE TELETHO
- Brief Summary
Not available
- Detailed Description
Not available
Recruitment & Eligibility
- Status
- A
- Sex
- Not specified
- Target Recruitment
- 14
Deficit dell’enzima
piruvato deidrogenasi dovuto a mutazioni missenso del gene PDHA1; concentrazione di
lattato = 2,5 mmol / L o = 2 mmol / L rispettivamente nei campioni di sangue venoso o
arterioso; Età da 3 mesi a 18 anni. Volontà di aderire al protocollo e al follow-up
necessario a lungo termine
Are the trial subjects under 18? yes
Number of subjects for this age range:
F.1.2 Adults (18-64 years) no
F.1.2.1 Number of subjects for this age range
F.1.3 Elderly (>=65 years) no
F.1.3.1 Number of subjects for this age range
Mutazioni frameshift e
nonsense a carico del gene PDHA1; mutazioni che interessano qualsiasi gene che
codifichi subunità del complesso enzimatico della piruvato deidrogenasi diverso da
PDHA1; acidosi lattica associata ad altre malattie o secondaria ad altre condizioni.
Study & Design
- Study Type
- Interventional clinical trial of medicinal product
- Study Design
- Not specified
- Primary Outcome Measures
Name Time Method
- Secondary Outcome Measures
Name Time Method